Testy prenatalne z krwi są bezpieczne, skuteczne i dostępne dla każdej przyszłej mamy na bardzo wczesnym etapie ciąży. Jaka jest ich skuteczność? Jak działają i czy czymś różnią się od siebie? Odpowiedzi na wszystkie te pytania znajdziesz w artykule.

Najważniejsze informacje w artykule:

• Nieinwazyjne testy prenatalne z krwi, dostępne już od 9-10 tygodnia ciąży, pozwalają bezpiecznie i skutecznie ocenić ryzyko wystąpienia najczęstszych aberracji chromosomowych u płodu, które mogą prowadzić do poronienia lub wad wrodzonych.
• Przesiewowe badania prenatalne analizują wolne fragmenty płodowego DNA (cffDNA) krążące w osoczu matki, co umożliwia ocenę genetyczną płodu bez ryzyka dla matki i dziecka, dzięki nowoczesnym technikom sekwencjonowania DNA.
• Testy prenatalne z krwi, takie jak Panorama, wykrywają nie tylko najczęstsze aberracje chromosomowe, ale także dodatkowe zaburzenia, w tym triplodię, a także mogą określić płeć dziecka i czynnik Rh, co jest ważne w diagnostyce konfliktu serologicznego.
• Test Panorama wyróżnia się zastosowaniem sztucznej inteligencji, co zwiększa jego czułość i wartość predykcyjną, szczególnie w wykrywaniu delecji 22q11.2, oraz umożliwia odróżnienie DNA matki od DNA płodu, a także ma niski wskaźnik braku wyniku.
• Panorama może być wykonywana zarówno w ciążach pojedynczych, jak i mnogich, a także u surogatek i biorczyń komórek jajowych, co czyni ją uniwersalnym narzędziem diagnostycznym w nowoczesnej medycynie prenatalnej.

Są nieinwazyjne, bezpieczne, skuteczne i dostępne dla każdej przyszłej mamy na bardzo wczesnym etapie ciąży (od 9-10 tygodnia). Testy prenatalne z krwi, takie jak Panorama, zrewolucjonizowały medycynę prenatalną – to nie ulega wątpliwości. Jaka jest ich skuteczność? Jak działają i czy czymś różnią się od siebie? Odpowiedzi na wszystkie te pytania znajdziesz w artykule.

Nieinwazyjne testy prenatalne z krwi – co właściwie wykrywają?

Przesiewowe badania prenatalne z krwi oceniają ryzyko wystąpienia u płodu najczęstszych aberracji chromosomowych, czyli zaburzeń liczby lub struktury chromosomów. Aberracje te mogą skutkować poronieniem lub urodzeniem dziecka z wadami wrodzonymi. Ogromną zaletą przesiewowych badań prenatalnych jest to, że nie wiążą się z ryzykiem powikłań.

W przeszłości nieinwazyjna diagnostyka prenatalna ograniczała się jedynie do ultrasonografii  oraz oznaczenia biochemicznych parametrów we krwi matki: beta hCG i ciążowego białka PAPP-A. Przeszło 20 lat temu naukowcy odkryli jednak coś, co na zawsze zmieniło oblicze diagnostyki prenatalnej.

Czytaj też: Czym jest diagnostyka prenatalna?

Testy prenatalne z krwi – przełom w dziedzinie diagnostyki prenatalnej

Pierwsze wzmianki o występowaniu limfocytów płodu we krwi przyszłej mamy pojawiły się już pod koniec lat 60. (1969 r.). Ilość komórek płodu była w niej jednak tak niewielka i trudna do wyizolowania, że naukowy nie byli w stanie w żaden sposób wykorzystać tego faktu. Wszystko zmieniło się w 1997 roku, gdy odkryto, że w osoczu krwi ciężarnej kobiety krążą wolne fragmenty płodowego DNA. Pozakomórkowe DNA płodu (cffDNA, z ang. cell free fetal DNA) pochodzi z łożyska i niewielką jego ilość można zaobserwować już w okolicach 4-7-tygodnia ciąży. Ponieważ jego okres półtrwania wynosi od 30 do 60 minut, cffDNA płodu znika z matczynego krwiobiegu niedługo po porodzie i jest unikalne tylko dla danej ciąży. Ponadto badania prenatalne z krwi nie stanowią żadnego zagrożenia dla zdrowia matki i dziecka, dlatego może je wykonać każda kobieta, również bez wskazań medycznych.

Nieinwazyjne testy prenatalne poza najczęstszymi aberracjami chromosomowymi potrafią także określić płeć dziecka oraz czynnik Rh, tak ważny w diagnostyce konfliktu serologicznego. Początkowo wyizolowanie płodowego DNA z krwi matki przysparzało naukowcom sporo trudności. Materiału genetycznego dziecka występuje w niej stosunkowo niewiele. W dodatku jest „poszarpany”. Wraz z narodzinami innowacyjnych technik sekwencjonowania, takich jak sekwencjonowanie następnej generacji (ang. Next Generation Sequencing, NGS) czy masywne równoległe sekwencjonowanie (massively paralel sequencing, MPS) problem udało się jednak rozwiązać. Metody te umożliwiły bowiem szybkie namnażanie z jednoczesnym sekwencjonowaniem każdego fragmentu cffDNA. Sekwencje namnożonych fragmentów DNA są następnie porównywane z sekwencją referencyjną. I dopiero na tej podstawie szacowane jest ryzyko występowania wady genetycznej.

Na rynku dostępnych jest kilka przesiewowych testów prenatalnych opartych na analizie wolnego płodowego DNA. Choć wszystkie bazują na tej samej zasadzie analizy,  różnią się od siebie zakresem badanych zaburzeń.

Test Panorama – jedyny test prenatalny wykrywający triplodię

Panorama to kolejny test należący do grupy nieinwazyjnych badań prenatalnych wykonywanych z krwi, opartych na analizie płodowego DNA. Jest to obecnie jedyny przesiewowy test prenatalny, który oprócz najczęściej występujących aberracji chromosomowych i mikrodelecji, wykrywa także triplodię. Triplodia to stan polegający na obecności w komórce dodatkowego zestawu chromosomów (zapis kariotypu 69,XXY, 69,XXX albo 69,XYY). Triplodia jest najczęściej wynikiem zapłodnienia jednej komórki jajowej przez dwa plemniki.

Ponadto test Panorama korzysta ze sztucznej inteligencji (AI), dzięki czemu charakteryzuje się wyższą czułością i ponad dwukrotnie wyższą dodatnią wartością predykcyjną (PPV) w wykrywaniu delecji 22q11.2 w porównaniu z pozostałymi testami typu NIPT. Jako jedyne umożliwia też odróżnienie DNA matki od DNA płodu. Decydując się na test Panorama rodzice mogą ponadto (opcjonalnie) określić płeć dziecka. Wreszcie, na tle innych testów prenatalnych nowej generacji  Panorama osiąga zdecydowanie niższy wskaźnik „braku wyniku”. Mówimy o sytuacji, gdy badanie wykonane na podstawie pobranej próbki krwi nie jest w stanie dostarczyć informacji na temat stanu zdrowia dziecka. Warto także dodać, że Panorama może być wykonana zarówno w ciąży pojedynczej, jak i mnogiej oraz w przypadku ciąż surogatek i biorczyń komórek jajowych.

Reasumując, nieinwazyjne testy prenatalne z krwi pozwalają w bezpieczny i komfortowy dla kobiety sposób ocenić ryzyko wystąpienia najczęstszych wad genetycznych u dziecka. Ocenie podlega wolne pozakomórkowe DNA płodu, a badania można wykonać już w okolicach 10. tygodnia ciąży.